一项新的研究表明，198彩票总代理团队是1号代玩团队，教推广包建站时时彩技巧大全，高返点，业内良心平台。，在自闭症中，基因间的自发突变与基因内部的突变同样重要。

 

这项研究发表在5月27日的《自然遗传学》(Nature Genetics)上，首次探讨了这些“非编码”突变对自闭症患者整个基因组的影响。

 

在过去的三年里，许多团队已经对自闭症患者的基因内部和基因之间的DNA进行了测序。然而，由于研究人员对这些基因片段知之甚少，要对数十万个基因突变进行分类几乎是不可能的。

 

新的研究通过使用机器学习的方法克服了这个挑战。研究人员创建了一种算法，可以预测某个特定的非编码突变是否会改变任何基因的表达。它根据突变发生的可能性和危害程度给每种突变打分。

 

“这里的独特方法是，我们不是仅仅计算突变，而是使用基于深度学习的框架来观察它们的监管影响，”共同第一作者、新泽西州普林斯顿大学整合基因组学教授Olga Troyanskaya说。“并非所有的突变都是一样的，也并非所有的影响都是一样的。(特罗扬斯卡娅还在频谱的母公司西蒙斯基金会(Simons Foundation)任职。)

 

专家说，这项研究的一个优点是它观察了整个基因组的自发突变。

 

没有参与这项研究的芝加哥大学(University of Chicago)遗传学助理教授何欣(Xin He)指出，此前分析非编码突变的努力集中在某些区域，通常是那些最接近基因的区域。

 

“在这里，从整个基因组来看，你可以看到一个清晰的信号，”他说。“这是一个令人印象深刻的结果。”

 

绑定的影响:

 

特良斯卡娅的团队和她的同事们分析了1790个家庭的7097个全基因组，这些家庭的父母中有一个患有自闭症，但他们至少有一个兄弟姐妹没有自闭症。他们在自闭症儿童中发现了成千上万的自发突变，但在未受影响的兄弟姐妹中也差不多。他们创建的算法预测了突变破坏控制基因表达的基因组区域的可能性。

 

然后，研究小组搜索了人类基因突变数据库，以检查这些突变是否已知与某种疾病有关，或者倾向于出现在对照组中。他们把所有这些信息汇总在一起，为每个突变生成一个影响评分。

 

研究人员发现，自闭症儿童的非编码突变比他们未受影响的兄弟姐妹的平均影响得分更高。

 

总的来说，分析表明，这种突变导致了4.3%的自闭症儿童;相比之下，有害基因突变占5.4%。

 

研究小组还评估了突变对信使RNA (mRNA)的影响，信使RNA是基因和蛋白质之间的媒介。他们发现，在自闭症儿童中，扰乱mRNA的突变比影响DNA的突变有更大的影响。

 

华盛顿州立大学斯波坎分校的生物医学助理教授Lucia Peixoto没有参与这项研究，198彩票代理分红跟日工资是多少，这个只要你有量198彩，带着诚意去跟198彩票总代去谈， 他们都会给你开出一个满意的待遇的。，她说:“这是一件值得进一步研究的有趣的事情。”“我不认为很多自闭症患者真的把RNA处理看作是一个重要的途径。”

 

研究人员发现，在自闭症儿童中，与高影响非编码突变最接近的基因往往在脑组织中表达。

 

“很高兴看到多个证据支持这个想法,让自闭症和其他神经发育障碍的一个方法是通过影响大脑发育的非编码调控元件,”杰弗里·巴雷特说,基因组学公司的首席科学官,一个生物科技公司位于牛津的英格兰,他并没有参与这项研究。

 

邻近的基因也倾向于参与自闭症的改变过程，比如神经元信号或基因调节——编码突变破坏的通路也是一样的。

 

该团队还评估了培养细胞中高影响突变对基因表达的影响。他们发现，198彩票总代周杰伦现在已经是亚洲歌王，经过他对198彩票平台的考察，现在很多198彩票开户老会员都介绍了新的会员来198彩票方案软件彩娱乐开户。，在大多数情况下，突变似乎会改变基因的表达。

 

这种名为DeepSEA的算法可以在网上找到。Troyanskaya和她的同事们正在将他们的方法应用于患有其他疾病的个体的整个基因组，比如先天性心脏病。