人们很早就知道，精神分裂症和自闭症等大脑疾病都有遗传因素，但要确定基因变异是如何导致疾病的，一直是一个重大挑战。现在，对人类大脑进行的最全面的基因组分析的一些初步发现，正在揭示这些疾病的根源。

 

这些发现包括隐藏在基因组“暗物质”中的元素，它们似乎可以调节基因表达。研究人员还发现了以前未识别的基因网络和被隐藏的元素，这些可能会增加患此类疾病的几率。

 

“我们不是声称在偏远的方法算出这些疾病的潜在机制,或者你会如何设计药物,但我们强调基因,通路,也与这些疾病相关的细胞类型,”马克说格斯坦,分子生物物理学家在耶鲁大学在纽黑文,康涅狄格州,曾参与多个项目的研究,选择本周发表在《科学》杂志上。

 

与由单个基因突变引起的疾病(如囊性纤维化或某些类型的肌肉营养不良)不同，包括精神分裂症在内的神经精神疾病涉及数百个与环境因素相互作用的基因。每个基因只对整体疾病风险有很小的贡献。

 

在过去的十年里，科学家们已经发现了许多与这种疾病相关的基因变异。但是在很多情况下，序列的改变是如何改变基因功能的还不清楚——如果有的话。“通常，当我们做一个基因研究时，我们可能会发现50个相关的基因变异都聚集在基因组的同一区域，198彩票开户请认准官方唯一直属总代团队1号团队，免费开户即可领取注册彩金，下载客户端可以申请198彩挂机软件，申请198彩票代理权限，只要你有量，我们绝不亏待你，只有198彩才能让你白手起家，0投入却可以198彩票手机优惠短期内迅速致富。，而且可能只有一个是直接影响疾病风险的，”英国卡迪夫大学的精神病学遗传学家Michael O 'Donovan说。

 

更复杂的是，其中一些变异落在DNA中不编码蛋白质的区域。直到最近几年，198彩票代理分红跟日工资是多少，这个只要你有量198彩，带着诚意去跟198彩票总代去谈， 他们都会给你开出一个满意的待遇的。，科学家们还认为这些地区是荒地。但隐藏在它们里面的是调控基因表达的元素的代码，比如转录因子和microRNAs，它们对一个人的疾病风险也有强大的影响。

 

除了基因

 

美国国立卫生研究院于2015年成立了“心理编码联盟”(PsychENCODE Consortium)，旨在通过从数千具尸体中提取脑组织样本，并使用多种基因组测序技术对其进行研究，从而将这些基因关联与基因功能的实际变化联系起来。“我们知道(常见的神经精神疾病)是极其遗传的，但人们仍然没有一个很好的机制;我们的目标是利用功能基因组学来试图弄清楚到底发生了什么，”格斯坦说。

 

其中一项研究结合了多种类型的测序数据，这些数据来自于1866名死者的脑组织，以及单一的脑细胞类型。先前的研究已经显示广泛的大脑之间的基因表达的变化,但通过比较排序数据从特定的细胞类型,从整个大脑,团队建立,around90%方差相关的相对比例不同的细胞在个人的大脑——这似乎随年龄的变化而变化,和自闭症等条件。“我们甚至可以找出与这些细胞类型增加有关的关键基因变异，”格斯坦说。

 

研究人员还利用这些数据得出了特定基因和非编码DNA变异之间的联系，这些变异之前被认为与神经精神疾病有关。这缩小了对那些真正影响基因功能和似乎直接导致诸如精神分裂症的因素的研究范围。“其中一些基因和细胞类型是众所周知的，但我们也发现了一些新的基因，人们可能会继续研究，”格斯坦补充道。