早年较低的学业成绩是否与年老时患阿尔茨海默病风险增加的基因变化有关?这是有史以来规模最大的大脑状况基因组研究得出的几十个可能推论之一,这项研究模糊了通常被认为明确的诊断界限。
根据6月22日发表在《科学》(Science)杂志上的研究结果,精神分裂症、重度抑郁症(MDD)和双相情感障碍等疾病具有一系列重叠的遗传变异,而不是具有明显的遗传特征。
除了受教育程度和患阿尔茨海默病的风险之间的遗传联系外,研究结果还将神经过敏症与神经性厌食症、焦虑症、重度抑郁症和强迫症(OCD)联系起来。然而,像帕金森氏症和多发性硬化症这样的神经系统疾病,彼此之间或与精神疾病有很少的共同变异。
经过六年对一百多万人的基因组的深入研究,科学家们发现了与42种疾病和特征中的一种或多种有关的不同寻常的基因信号。
来自世界各地600多个机构的研究人员组成了25个联盟,为这项研究汇集了他们的基因组数据,这个联盟被称为“头脑风暴联盟”。他们的目标是探索巨大的数据集之间的联系,基因变异,大脑失调,身体和认知特征。
他们发现了很多很多的联系。
“其中一个重要的信息是,精神障碍被证明在基因层面上是非常相关的,”Verneri Anttila说,他是该论文的第一作者,也是Broad研究所的博士后研究员。他说,这意味着“目前的诊断方法不能准确地区分出疾病的机制”,这可能是解释为何难以找到新的治疗方法的一个因素。
但是,正如Anttila所描述的那样,由于这项研究是一种“没有假设的方法”,198手机
198彩开户APP在那里下载登录,只显示了基因之间的统计关联,而不是共同基因基础的证据,这些发现只是一个起点,以便更深入地“更好地理解这些疾病是如何产生的,”他说。
交付这宝库的起点,头脑风暴财团应用统计方法,给出真正独特的基因组中信号从噪声和跟踪这些signals-small DNA序列的变化代表基因变异体可能导致精神和神经系统诊断的265218例相比,784643人的影响。
然后,他们研究了追踪大脑紊乱的变量是如何与教育成就、身体和认知测量相关联的。最终,分析涉及25种疾病,包括重度抑郁症、自闭症、癫痫、精神分裂症、创伤后应激障碍(PTSD)和偏头痛。
更有趣的是,研究人员还观察了13种行为特征,包括认知和人格测量,以及四种身体因素——克罗恩病、血管疾病、身高和体重指数
从这些混杂的信息中,研究人员提取出遗传变异和不同疾病之间的统计联系,并确定了几乎所有他们检查的精神疾病的重叠。精神分裂症、焦虑症、MDD、双相情感障碍和注意力缺陷多动障碍(ADHD)都有相同的变异。图雷特综合症、强迫症和重度抑郁症聚集在一起,神经性厌食症、精神分裂症和强迫症也聚集在一起。
在这群共享变异谱的末尾,最引人注目的是精神分裂症,它与除焦虑症之外的所有精神疾病都有重叠。与此同时,创伤后应激障碍与其中任何一项都没有显著关联。
虽然神经系统疾病往往是明显的,一个例外是偏头痛,它有许多变种与多动症,图雷特综合症和MDD共同。偏头痛也与性格特征“神经质”有关,这反过来又与几种精神疾病相重叠,包括重度抑郁症、强迫症和精神分裂症。
克罗恩病,意在代表免疫紊乱,与任何其他评估的情况没有共同的变异,但血管疾病,中风和MDD有共同之处。
伦敦大学学院神经病学研究所神经疾病分子生物学主席约翰·哈迪(John Hardy)没有参与这项研究,他说,这些关联有些令人惊讶,有些则不是。Hardy称这项研究是一项“可靠且组织良好的工作”。他说,198娱乐官网安
198彩总代理全登录的网址被国内网络警察给封了,我都不知道,还是好朋友198彩票总代给我发的站内信收到的通知,域名也更换了。,精神疾病之间的重叠并不令人感到震惊,因为“它们有相同的症状,有时还会相互混淆。”
对他来说,突出的是阿尔茨海默病和帕金森氏病缺乏重叠,两者都是神经退行性疾病。基于这些发现,他说,“它们看起来确实不同,这可能意味着细胞死亡的机制是不同的。”
安提拉提到了其他几个难题。他说:“我个人对神经紊乱和精神紊乱之间缺乏这样的相关性感到惊讶。”他指出,他本以为抑郁症会与一些神经疾病出现重叠。
对Anttila和他的同事们来说,另一个意想不到的结果是认知因素与精神和神经紊乱之间的联系。他说:“让人在70岁时患上阿尔茨海默病的基因变异,与那些让人在12岁时在学校表现更差的基因变异显著相关,这绝对让我们感到惊讶。”
一些没有重叠的结果也是没有预料到的。尽管约有三分之一的自闭症患者也会癫痫发作,但这次对基因组信息的调查几乎没有发现自闭症和癫痫之间的常见变异。安提拉说,这项分析是研究中“较小的分析之一”,这可能解释了两者之间缺乏联系的原因。
伦敦国王学院(King 's College London)基因流行病学和统计学教授凯瑟琳•刘易斯(Cathryn Lewis)表示,事实上,在这项研究的众多分析中,任何一个分析的病例都少于1万例,可能会产生误导性的结果,198彩票注册账户安全可靠
198彩平台,198彩票平台采用最新国际加密系统,保证玩家的个人隐私是不会泄露的,原因是样本量小,而不是因为没有相关性。刘易斯是英国的一员他向这项研究提供了样本,但没有参与分析。
对于自闭症和癫痫之间缺乏共同变异的另一种可能的解释是,该研究关注的是常见病,而不是罕见病。她说:“这些方法绝对是可靠的、受人尊敬的、广泛使用的。”但因为它们只涉及常见变异,所以无法捕捉罕见的变异。
有了几十个涉及这些常见变体的新调查起点,接下来该做什么呢?“这项研究的直接结论是,现在我们已经确定了这些联系,我们可以更好地理解这些障碍是如何产生的,”Anttila说。“可能有一些更深层次的遗传机制在起作用,使个体易患多种疾病,而不是单一的一种。”