一个新的,巨大的人类族谱试图总结今天所有的人类是如何相互联系的,以及与我们远古的祖先。
根据周四(2月24日)发表在《科学》(Science)杂志上的一项新研究,为了构建这一家谱,研究人员筛选了从现代和古人类以及古人类亲属中收集的数千个基因组序列。这些基因组来自分布在世界各地的215个人群。利用计算机算法,该团队揭示了这些序列中不同的遗传变异模式,并强调了它们的匹配和不同之处。根据这些模式,研究人员画出了基因组之间的理论血统线,并得出了这些人的共同祖先可能携带的基因变异或等位基因的想法。
除了绘制出这些系谱关系,研究小组还对这些被测序的个体的共同祖先在世界上的居住地进行了估算。他们根据样本基因组的年龄和每个基因组的取样位置来估计这些位置。
研究报告的第一作者安东尼·怀尔德·沃恩斯(Anthony Wilder Wohns)说:“我们对祖先生活地点的估计是非常初步的。”他在研究期间是牛津大学大数据研究所的博士生。尽管有局限性,这些数据仍然捕捉到了人类进化史上的重大事件。例如,“我们肯定看到了非洲以外事件的压倒性证据,”这意味着智人最初从东非分散到欧亚大陆和更远的地方,沃恩斯说,他现在是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的博士后研究员。
研究人员使用的方法“可以很好地完善已知的祖先位置,随着采样的改进,它有可能识别目前未知的人类运动,”伦敦大学学院(UCL)遗传学研究所遗传、进化和环境学系副教授Aida Andrés和UCL遗传学研究所博士生Jasmin Rees在一篇评论中写道,这篇评论也发表在周四的《科学》杂志上。因此,在未来,当更多的数据可用时,这样的分析可能会揭示人类历史中目前未知的章节。
构建人类族谱
为了建立一个统一的人类系谱,研究人员首先汇集了几个大型的、公开的数据集的基因组数据,包括1000个基因组项目、人类基因组多样性项目和西蒙斯基因组多样性项目。从这些数据集中,他们收集了大约3600个现代人类的高质量基因组序列;《自然生物技术》杂志2018年的一份报告称,“高质量”基因组序列是那些几乎没有缝隙或错误的序列,这些序列基本上按照正确的顺序组装。
沃恩斯说,来自古人类的高质量基因组更难获得,因为来自古人类样本的DNA往往严重退化。然而,在挖掘之前发表的研究中,该团队设法找到了8个高质量的古人类基因组,包括在他们的树中。其中包括三个尼安德特人基因组,一个被认为超过10万年前;丹尼索瓦人的基因组大约有74000到82000年的历史;以及大约4600年前生活在俄罗斯阿尔泰山的一个核心家庭的四个基因组。(尼安德特人和丹尼索瓦人是智人已经灭绝的近亲。)
沃恩斯说,除了这些高质量的古代基因组外,研究小组还发现了3500多个质量较低、有显著退化的基因组,这些基因组的历史从几百年到几千年不等。
这些退化的基因组没有被纳入主要的树构建分析中,但是研究小组筛选了这些片段,看看哪些孤立的等位基因可以在样本中被识别出来。这些零碎的数据帮助研究人员确认了不同的等位基因首次出现在系谱记录中的时间,因为这些基因组的样本已经被放射性碳测定了年代。
Andrés和Rees在一份联合声明中告诉Live Science,古代基因组提供了“过去遗传多样性的独特快照”,这有助于揭示基因变体首次出现的时间和地点,以及此后它如何传播。“虽然这项研究没有将低质量的古代基因组整合到树的构建中,但使用它们来告知树中变异的年龄仍然是这些方法的有力手段,并承诺未来有许多令人兴奋的进展。”
沃恩斯和他的同事们利用这些数据来再次验证他们的族谱中所勾画的血统线是否有意义,在时间方面——而且,在大多数情况下,他们确实有意义。
沃恩斯说:“非常令人欣慰的是,在90%以上的时间里,我们与考古学家可以用放射性碳测年法测定的样本是一致的。”“但是,你知道,在这些基因变异中,有5%到10%我们看到了不一致的估计”,关于它们首次出现的时间,他指出,这是根据考古学记录和他们的树木建造算法得出的相互矛盾的结果。他说,在这些情况下,研究小组调整了他们的树,以反映可以通过放射性碳定年法确定的时间。
虽然它只是基于几千个基因组样本,但该团队的最终家谱“实际上捕获了很多关于所有人类的家谱,”沃恩斯说。将这棵树作为一个支架,研究小组随后进行了地理分析,以了解他们的抽样种群的理论祖先可能生活在何时何地。由此,他们不仅发现了非洲外迁徙的明确证据,而且还发现了智人与现在已经灭绝的原始人类(如丹尼索瓦人)之间相互作用的潜在证据,他说。
例如,他们的研究结果表明,现代人类的祖先可能在大约28万年前在巴布亚新几内亚发现,比该地区已知的最早现代人类居住证据早了数十万年。他说,这并不一定意味着智人在很久以前就占领了这片区域,现在菠菜业买彩票的软件提款速度敢说第二没人敢说第一的台子必然是198彩票平台。,“但它确实可能表明,有一些基因变异只在该区域发现,并表明那里有一个在其他地方没有发现的非常久远的祖先。”
《细胞》杂志2019年的一份报告也提出了这一观点,该报告发现了现代人类与多个丹尼索瓦人群体杂交的基因组证据。
Andrés和Rees在评论中写道:“这项研究中生成的树木无疑对研究人类进化有帮助,”但用于构建树木的方法和数据“并非没有其局限性”。他们在一封电子邮件中告诉《生活科学》(Live Science),一个限制是,大多数基因组测序都是在欧亚人群中进行的,因此,尽管这项新研究纳入了数千个现代基因组,但数据可能无法完全捕捉到全球的遗传多样性。他们说:“进一步整合代表不足的人口将继续解决这一限制。”
“这些估计中有很多不确定性,”Wohns谈到团队最近的结果时说。“除非我们有所有曾经生活过的人的基因组,以及他们生活的时间和地点,否则这是我们获得真相的唯一途径。”他说,该团队根据手头的数据尽可能精确地重建了人类历史,但有了更多的基因组样本和更复杂的软件,198彩票注册账户安全可靠198彩平台,198彩票平台采用最新国际加密系统,保证玩家的个人隐私是不会泄露的,这棵树肯定可以得到改进。
沃恩斯说:“我们创造的方法的好处是,它们可以处理数百万个样本。”“因此,随着我们有更多的数据,我们将得到更好的估计。”
沃恩斯说,他现在正致力于开发新的机器学习算法,以提高团队对我们祖先生活的地点和时间的估计。在另一个项目中,他计划采用同样的造树方法来更好地了解人类疾病的遗传基础。他的目标是通过确定与疾病相关的等位基因的起源点,现在菠菜业买彩票的软件提款速度敢说第二没人敢说第一的台子必然是198彩票平台。,然后重建这些基因变异是如何以及何时在不同人群中传播的。
他补充说,同样的造树方法也可以用来追溯其他生物的进化历史,比如蜜蜂或牛,甚至是病毒等传染媒介。
Andrés和Rees在他们的评论中写道:“树木记录方法的力量和分辨率有望帮助澄清人类和其他物种的进化史。”“很可能,推断进化史前进的最有力的方法将在这些方法中奠定坚实的基础。”