科学家们发表了第一个人类“泛基因组”——一个完整的基因序列,不仅包含一个人的基因组,而且包含 47 个基因组。
这 47 个人来自世界各地,因此与科学家用作研究参考的完整人类基因组序列相比,序列中所代表的基因组的多样性大大增加。第一个人类基因组序列在 2003 年发布时存在一些空缺,直到2022 年才做到“无空缺”。如果第一个人类基因组是一个简单的线性遗传密码串,那么新的泛基因组就是一系列分支路径。
Human Pangenome Reference Consortium 的最终目标,该联盟于周三(5 月 10 日)在Nature杂志上发表了泛基因组初稿(在新标签页中打开),是对来自世界各地不同人群的至少 350 名个体进行测序。尽管人与人之间 99.9% 的基因组是相同的,198彩总代返点待遇是什么,
198彩票总代带玩团队具体的点数日工资跟分红需要你去联系198彩票总代1号团队扣扣33287162,但在最后的 0.1% 中发现了很多差异。
旧人类参考基因组的描述,主要基于一个人的 DNA,以及新的泛基因组,基于 47 个人的 DNA
新起草的人类泛基因组是不同基因组的集合,可以从中比较单个基因组序列。就像地铁系统的地图一样,泛基因组图有许多可能的路线可供序列选择,用不同的颜色表示。图像顶部的迂回路径代表单核苷酸变体 (SNV),它们是单个字母的差异。围绕自身循环并重复相同核苷酸的黄色路径代表重复变体。逆时针循环并向后跟随核苷酸序列的粉红色路径代表倒置变体。在底部,绿色和深蓝色路径在其路线中错过了 C 核苷酸,198娱乐官网安
198彩总代理全登录的网址被国内网络警察给封了,我都不知道,还是好朋友198彩票总代给我发的站内信收到的通知,域名也更换了。,代表缺失变体。路线中有额外核苷酸的浅蓝色路径代表插入变体。(图片来源:NHGRI 的 Darryl Leja)
健康参考
人类基因组计划于 2003 年完成了第一个完整的人类基因组序列,该序列基于一个人的 DNA。后来,添加了大约 20 个其他人的点点滴滴,但科学家用来对基因变异进行基准测试的序列中有 70% 仍然来自一个人。
遗传学家在对人类遗传密码片段进行测序时使用参考基因组作为指导,Arya Massarat(在新标签页中打开),Gymrek 实验室的一名博士生告诉 Live Science,她与她在《自然》杂志上共同撰写了一篇关于这项新研究的社论。他们将新解码的 DNA 片段与参考文献进行匹配,以确定它们如何融入整个基因组。他们还使用参考基因组作为标准来查明可能与健康状况相关的遗传变异——与参考基因不同的不同版本的基因。
但是,由于主要来自一个人的单一参考,科学家们只能研究有限的遗传多样性窗口。
第一个泛基因组草案现在使科学家可以检测到的大型基因组变异(称为结构变异)的数量翻了一番,使它们达到 18,000 个。这些是基因组中大块被删除、插入或重新排列的地方。新草案还增加了 1.19 亿个新的碱基对,即构成 DNA 序列的成对“字母”,以及 1,115 个新的基因复制突变到人类基因组的先前版本。
研究合著者卡伦·米加(Karen Miga)表示:“真正理解和编目基因组之间的这些差异,使我们能够了解细胞如何运作、它们的生物学特性以及它们如何发挥作用,以及了解遗传差异以及它们如何有助于理解人类疾病。”(在新标签页中打开)加州大学圣克鲁兹分校的遗传学家在 5 月 9 日举行的新闻发布会上说。
参与该研究的研究人员在新闻发布会上表示, 泛基因组可以帮助科学家更好地了解基因在其中发挥重要作用的复杂情况,例如自闭症、精神分裂症、免疫紊乱和冠心病。
例如,众所周知,脂蛋白 A 基因是非裔美国人患冠心病的最大危险因素之一,但所涉及的具体遗传变化很复杂且知之甚少,研究合著者埃文·艾希勒 (Evan Eichler )(在新标签页中打开)西雅图华盛顿大学基因组学研究员告诉记者。有了泛基因组,研究人员现在可以更彻底地比较患有心脏病和没有心脏病的人的变异,昨天一个198彩平台玩家联系上了
198彩总代理 ,总代理团队非常欣慰,于是送给他了一个大红包优惠奖励。,这可能有助于根据他们携带的基因变异来阐明个体患心脏病的风险。