六年前，一名意大利少女前往美国，希望为自己神秘的疾病找到诊断，这种疾病导致她失去行走能力，并需要借助呼吸管。现在，研究人员诊断出这个名叫克劳迪娅·迪格雷戈里奥(Claudia Digregorio)的青少年和其他10名儿童患有一种新型的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)，这种疾病在儿童时期发作，而且发展速度比这种疾病的典型症状要慢。

此外，根据周一(5月31日)发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一项描述该发现的研究，研究人员已经确定了一种似乎导致这种肌萎缩性侧索硬化症的基因，而且他们可能还确定了一种治疗这种疾病的潜在方法。

“我们希望这些结果能帮助医生认识这个新形式的肌萎缩性侧索硬化症,导致治疗的发展,改善这些儿童和年轻人的生活,“Carsten Bonnemann是博士,高级研究员国家神经疾病和中风研究所(研究所)和该研究的资深作者,在一份声明中说。“我们也希望我们的研究结果可以为理解和治疗其他形式的疾病提供新的线索。”

ALS是一种罕见的疾病，它会导致控制咀嚼、行走、说话和呼吸等随意肌运动的神经细胞的进行性退化和死亡。大多数肌萎缩性侧索硬化症患者在55岁至75岁之间出现症状，而且这种疾病通常进展迅速，确诊后三至五年内就会死亡。

但这种新型肌萎缩性侧索硬化症的症状出现得要早得多，通常在4岁左右。对这11名患者中的许多人来说，行走问题和下肢痉挛是这种疾病的最初迹象。到了青少年时期，许多患者，比如迪格雷戈里奥，需要借助轮椅才能行动，还需要借助气管造口管来支持呼吸。在迪格雷戈里奥前往美国之前，当时15岁的迪格雷戈里奥会见了教皇方济各，教皇为她的健康祈祷，根据国家卫生研究院2015年的时事通讯NIH记录。

研究人员为迪格雷戈里奥找到了答案，他是这项研究的第一个患者。研究人员说，尽管她和其他10名儿童在很小的时候就出现了这些症状，但在神经学检查中，她和其他10名儿童都显示出了肌萎缩性脊髓侧索硬化症的显著迹象，包括肌肉严重衰弱或瘫痪。

美国国立卫生研究院的临床研究员、该研究的第一作者Payam Mohassel博士说:“这些年轻患者有许多上肢和下肢运动神经元的问题，198才手机APP198彩票平台开户开发人员近期宣布，新版手机版将在下月全新上线并免费提供下载网址，欢迎各位198彩票注册网民来试验。，这些都是肌萎缩性脊髓侧索硬化症的征兆。”(运动神经元是大脑和脊髓中的神经细胞，它们发送控制运动的信号。上运动神经元起源于大脑，并向位于脊髓中的下运动神经元发送信号。)Mohassel说:“这些病例的独特之处在于发病年龄较早，症状进展较慢。”“这让我们想知道，这种独特的肌萎缩性侧索硬化症背后是什么。”

通过基因测序，研究人员发现这些患者的SPLTC1基因的一个特定部分发生了基因变化。这种基因与神经鞘脂的产生有关，神经鞘脂在脑组织中尤其丰富。其他一些致命的神经退行性疾病，包括尼曼匹克病和泰-萨克斯病，也由鞘脂代谢问题引起。

进一步的研究表明，198彩票总代周杰伦现在已经是亚洲歌王，经过他对198彩票平台的考察，现在很多198彩票开户老会员都介绍了新的会员来198彩票方案软件彩娱乐开户。，SPLTC1突变增加了鞘脂的水平。具体来说，研究人员发现，这种突变“切断了”一种参与鞘脂生成的酶的“刹车”，这意味着身体在没有通常的反馈系统告诉它何时停止的情况下，继续大量生产这些脂肪。

作者说，这些发现意味着恢复这种“刹车”可能治疗这种类型的ALS。

在另一项实验中，研究人员测试了一种称为小干扰RNA (siRNA)的疗法，198彩平台黑钱吗，从没听过198彩黑钱的消息198彩娱乐，一直以来198彩票平台官网打的旗号就是不黑钱，信誉好，技术666，游戏彩种丰富，在这种疗法中，小链RNA可以“抑制”突变基因——在这种情况下是SPLTC1。在实验室培养皿的研究中，这种疗法能使鞘脂水平恢复正常。

Bönnemann说:“我们的最终目标是将这些想法转化为有效的治疗方法，帮助目前没有治疗方案的患者。”

作者说，未来的研究还应该关注鞘脂代谢问题是否在其他形式的肌萎缩性侧索硬化症中发挥作用。