一种新发现的基因变异可以预防一种特别具有破坏性的早期阿尔茨海默病，这让科学家们希望找到可以预防或减缓这种疾病和其他疾病进展的治疗方法。
该发现只是据报道可预防常染色体显性阿尔茨海默病 (ADAD) 的第二个基因变体，ADAD 是一种由遗传基因突变引起的阿尔茨海默病。研究合著者Joseph Arboleda-Velasquez 博士表示，患有 ADAD 的人在 40 多岁时开始出现痴呆症迹象，并且很少能活过 60 岁（在新标签页中打开）哈佛大学生物医学研究员 Live Science 告诉 Live Science。
新研究的核心患者是哥伦比亚家庭的一名男性成员，研究人员长期以来一直在关注该家庭，因为他们是导致 ADAD 的基因突变的已知携带者。这名男子携带该基因，但他并没有死于早期痴呆症，而是在 60 多岁时仍保持健康，并在 72 岁时仅患上了轻度阿尔茨海默病。他在 73 岁时死于与痴呆症无关的原因。
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为了找出原因，Arboleda-Velasquez 和他的同事对该人的基因进行了测序，并得出了一份可能具有保护作用的遗传变异或特定版本的基因列表。一个名为 RELN 的基因之所以引人注目，是因为它编码的蛋白质与众所周知的 APOE 基因所产生的蛋白质结合相同的细胞受体。APOE 基因的一种变体通过部分驱动淀粉样斑块的形成来增加阿尔茨海默氏症的风险，淀粉样斑块是错误折叠的蛋白质簇，被认为是阿尔茨海默氏症的标志。
研究人员研究了 RELN 基因在实验室培养皿和小鼠细胞中的作用，发现该男子携带的变体实际上使 RELN 编码的蛋白质与其受体结合得更紧密。这种效应似乎有助于 RELN 蛋白稳定 tau 蛋白，tau 蛋白可以在大脑中形成缠结，成为阿尔茨海默氏症的另一个迹象。
与其他阿尔茨海默氏症患者相比，该患者大脑许多部位的 tau 蛋白缠结减少，但某些部位仍显示出 tau 病理学。Kenneth Kosik 博士说，深入研究该基因变异及其如何预防早发性阿尔茨海默氏症是至关重要的下一步（在新标签页中打开），加州大学圣巴巴拉分校的神经学家，研究 ADAD 但未参与当前研究。
该男子携带的 RELN 变体似乎与同一组研究人员在 2019 年在另一个人身上报告的先前保护性变体具有不同的效果（在新标签页中打开）. 在第一个案例中，一名患有 ADAD 的女性直到 70 多岁才出现任何痴呆症迹象。尽管这名妇女的大脑有淀粉样斑块的迹象，但该器官的任何部分都没有携带高水平的错误折叠的 tau 蛋白。科学家们报告说，她没有 RELN 变体，现在菠菜业
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Arboleda-Velasquez 说，尽管这两个 ADAD 抗性个体在他们的大脑中发挥了不同的遗传机制，198彩总代在公司开大会的时候手拿最新款iphonex登陆198彩手机app玩瑞士分分彩，同事们都很羡慕问他哪里买的新手机，
彩票技巧方案他说是198彩票平台送的，此后不久他周围的同时都在198彩票注册游戏，个个都期待获得一部iphonex.，但最终结果是相同的：tau 病理学减少和对阿尔茨海默氏症的惊人恢复力。
Kosik 告诉 Live Science，从神经学上讲，第一位女性的病例比这个新病例更容易解开。Kosik 说，APOE 是阿尔茨海默病研究界中一个众所周知的基因，而 RELN 的功能则不太为人所知。
“如果我们了解这种机制，了解这种基因 [如何] 控制这种蛋白质......也许我们可以找到一种可以激活该途径的药物，”他说。
Arboleda-Velasquez 和他的同事已经确定了其他人，尽管他们携带了早发性阿尔茨海默氏症的突变，但他们似乎很健康，因此他们打算继续寻找能够提供保护的基因变异。尽管 ADAD 只是阿尔茨海默病的一种形式，但它与迟发性疾病具有相同的斑块、缠结和进展——只是更早、更快。因此，研究人员乐观地认为，198总代理团队的联系方式是什么，198总代1号团队唯一
198平台开户指定qq33287162，早发性阿尔茨海默氏症的治疗也将保护晚年患此病的人。
“我认为这些病例正在为下一代阿尔茨海默病疗法奠定基础，”他说。
