2018年12月，桑福德健康国际理事会(Sanford Health International Board)为表彰我们在RPE65基因突变导致失明的遗传性视网膜疾病方面所做的工作，为我们提名了首届桑福德洛林交叉奖(Sanford Lorraine Cross Award)的获奖者。这是一个令人高兴和激动的时刻，标志着这一令人难以置信的历程的又一个里程碑，这一历程已经进行了二十多年——这是一个让遗传性视力丧失的患者恢复视力的历程。但20多年后，我们一直在推动一项巨大的努力，为患者和他们的家人带来第一个也是唯一一个得到美国和欧盟监管机构批准的遗传病基因疗法。
这种遗传性视网膜疾病影响着世界上成千上万的人——这些人天生视力差，随着时间的推移逐渐失明。通常，他们只能在明亮的阳光下看到物体的形状。我们的工作使用基因疗法来传递致病基因的正常拷贝，以帮助恢复视力。
在实验室里度过一生有时会感到乏味和沮丧，即使你在解决面临的挑战方面取得了进展。在颁奖仪式上，当我们环顾四周时，我们想起那些年的辛勤工作确实有回报——不仅对我们自己，对所有正在辛苦工作的科学家和以后的科学家，最重要的是对病人。
布莱恩·卡斯帕(Brian Kaspar)和詹姆斯·威尔逊(James Wilson)也获得提名，他们的工作是治愈软盘婴儿综合症(floppy baby syndrome)，他们发现了许多用于基因治疗研究的载体。这是我们最好的伙伴了。
回想,我们很幸运有如此天真,当我们开始这项工作,因为如果我们提前知道的许多挑战,包括开发和验证一个新颖的端点,想出了一个严格的试验设计ultrarare疾病的人口,使制造业商业标准,并建立一个数据库的这种疾病的自然历史,我们可能永远也不会开始。
这个过程本身很微妙，把载体注射到人视网膜后面的细胞中，而且，当我们开始的时候，还没有测试来衡量临床效果。如果一个人看不清标准视力表，你就不能让他看。为了克服这一障碍，我们创造了一种第一个能够帮助测量视觉功能变化的移动测试。在那之后，我们必须弄清楚如何让这种新疗法被批准用于患者，因为当时儿科基因治疗药物的开发还没有明确的路径。我们别无选择，只能集中精力解决今天的问题，这样才能保证研究项目有明天。
我们知道我们不能独自完成;任何科学家或研究人员都不能。Spark Therapeutics成立于2013年，旨在将载体制造提升至商业标准，并为一次性高价值疗法带来的报销和获取等复杂问题开发解决方案。虽然一路走来我们遇到了挫折，但我们没有让它们吓倒我们。我们总是寻找另一条路。
Spark Therapeutics公司向美国食品和药物管理局(FDA)提交了超过65,000页的文件，并接受了咨询委员会一整天的质询。我们得到了委员会的一致批准，该疗法随后也得到了FDA的批准。2018年，我们获得了欧盟委员会的批准。
当然，我们帮助RPE65基因突变患者和家庭的旅程还没有结束。我们继续寻找方法，使遗传性视网膜疾病的基因筛查成为标准做法。我们听到的故事使我们坚信这一定会发生，包括我们从一个被告知孩子患有自闭症的家庭那里听到的经历。然而，事实是孩子看不见。这代表了一些家庭在诊断过程中所走的迂回路线。但当疾病像这样退化时，每一刻都很重要。
我们的成功令人兴奋，
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这是一个令人震惊的时代，成为一名物理学家。基因治疗的前沿越来越接近于更广泛地应用于其他疾病，我们很高兴能成为其中的一员。
在科学界，每当我们看到基因治疗的成功，或者从失败中吸取教训时，我们就离让患者更好地获得能改善和拯救生命的治疗，以及从发现到批准的过程不断改进越来越近。它让我们坚持这条道路，198彩票平台注册送的钱怎
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