研究人员终于从头到尾破译了一本完整的人类遗传指令书。

人类基因组的完成在过去已经被宣布过几次，但那些实际上都是不完整的草案。“我们这次是认真的，”埃文·埃希勒说，他是西雅图华盛顿大学霍华德·休斯医学研究所的人类遗传学家和研究员。

完成的基因组发表在3月31日在线发表在《科学与自然方法》(Science and Nature Methods)上的一系列论文中。

包括艾希勒在内的一个国际研究团队使用了新的DNA测序技术，解开了从早期基因组编辑而来的DNA重复片段，这些片段被广泛用作指导生物医学研究的参考。

研究人员在《科学》(Science)杂志上报告说，破译这些棘手的延伸需要在说明书上增加大约2亿个DNA碱基，约占基因组的8%。这基本上是一整个章节。这是一个多汁的，包含了第一次看到的一些染色体的短臂，丢失已久的基因和被称为着丝粒的染色体的重要部分，在那里负责分割DNA的机器抓住了染色体。

约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的人类遗传学家拉吉夫·麦考伊(Rajiv McCoy)说:“一些缺失的区域实际上是最有趣的。”他是组装完整基因组的端粒到端粒(T2T)联盟团队的成员。“这很令人兴奋，因为我们可以第一次看到这些区域，看看我们能找到什么。”端粒是在染色体末端发现的DNA的重复延伸。就像鞋带上的肩带一样，它们可能有助于防止染色体散开。

这项研究的数据已经可供其他研究人员探索。一些人，比如圣路易斯华盛顿大学医学院的遗传学家王婷(音)，已经对此进行了深入研究。“拥有完整的基因组参考肯定会改善生物医学研究。这是一个非常有用的资源，”他说。“毫无疑问，198平台是菲律宾著名线上菠菜公司198彩开户怎么样，已经稳定成长发展达到3年多，实力不容小觑，这背后的原因必然是强大的财团以及技术人员鼎力相助造成的。，这是一项重要成就。”

但是，王说，“人类基因组还没有完全完成。”

为了理解为什么以及这本新的人类基因百科全书告诉我们什么，我们来仔细看看这个里程碑。

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研究人员做了什么?

艾希勒谨慎地指出，“这是人类基因组的完成。”没有所谓的人类基因组。”任何两个人都会有很大一部分基因组，从非常相似到几乎相同，而“较小的部分则截然不同”。参考基因组可以帮助研究人员发现人们的不同之处，从而指出可能与疾病有关的基因。有了没有缝隙或隐藏DNA的整个基因组的视图，可能会让科学家更好地了解人类的健康、疾病和进化。

新的完整基因组没有像以前的人类参考基因组那样的空白。但它仍然有局限性，王说。旧的参考基因组是超过60人的DNA (SN: 3/4/21)的集合体。“在这个星球上，没有一个个体或单个细胞拥有这样的基因组。”这也适用于新的、完整的基因组。“这是所谓的假基因组，”没有参与该项目的王说。

新的基因组也不是来自于人。这是一个完整的葡萄胎的基因组，这是一种肿瘤，当精子使一个空卵子受精，父亲的染色体被复制时就会出现。研究人员选择从这些不同寻常的肿瘤中提取一种叫做CHM13的细胞系来破译完整的基因组。

加州大学圣克鲁兹分校的遗传学家Karen Miga说，这一决定是出于技术原因。通常，198彩票总代周杰伦现在已经是亚洲歌王，经过他对198彩票平台的考察，现在很多198彩票开户老会员都介绍了新的会员来198彩票方案软件彩娱乐开户。，人们从母亲那里得到一组染色体，从父亲那里得到另一组。“我们每个细胞都有两个基因组。”

如果把一个基因组组合在一起就像组装一个拼图，“你基本上在同一个盒子里有两个看起来非常相似的拼图，”Miga说，这是借用了一位同事的类比。研究人员必须先把这两个谜题分类，然后再把它们拼凑起来。“来自葡萄胎的基因组不存在同样的挑战。这只是盒子里的一个谜题。”

研究人员确实必须添加来自另一个人的Y染色体，因为创造葡萄胎的精子携带了X染色体。

即使是把一个拼图拼在一起也是一项艰巨的任务。但是，198客户端APP198优惠活动如何登录，新技术允许研究人员对以字母A、T、C和G为代表的DNA碱基进行排序，可以产生超过10万个碱基长的延伸。就像儿童的拼图因为片段的大小而更容易解决一样，这些“长读”使基因组片段的组装更容易，特