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发布时间: 2022-11-14        来源:未知    浏览次数:


第一次,医生在一个孩子出生前就开始治疗她罕见的遗传疾病。这个孩子现在16个月大,她的余生仍然需要治疗,但早期开始治疗意味着她出生时没有明显的障碍迹象,有机会获得更好的预后。

周三(11月9日)发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的一篇报道描述了这个独特的病例。

这个名叫艾拉·巴希尔的孩子出生在安大略省的渥太华,她的父母索比亚·库雷希和扎希德·巴希尔说,她很高兴,迎来了自己的成长里程碑。“她只是一个普通的一岁半的小女孩,让我们时刻保持警惕,”她的父亲扎希德·巴希尔(Zahid Bashir)告诉美联社(在新标签中打开)。

根据加州大学旧金山分校的一份声明(在新标签中打开),由于库雷希和巴希尔都携带一种隐性基因变异,他们的孩子有25%的几率遗传庞贝病,这是一种通常致命的疾病,影响不到10万分之一的活产儿。这对夫妇此前有两个孩子死于这种疾病,都在婴儿期。

庞贝病是由编码酸性α -葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变引起的。GAA是一种酶,机体需要它将糖原或储存的糖分解为细胞可用的燃料。这种疾病限制或消除体内的GAA,导致糖原迅速积累并损伤组织,特别是肌肉。

根据美国国家神经疾病和中风研究所(在新标签中打开)的研究,一些患有轻度庞贝病的人会在晚年出现症状,198娱乐官网安198彩总代理全登录的网址被国内网络警察给封了,我都不知道,还是好朋友198彩票总代给我发的站内信收到的通知,域名也更换了。,但艾拉患有婴儿发病的庞贝病,通常在子宫中开始。艾拉在产前检查中被诊断出染色体和其他基因异常。

荷兰鹿特丹伊拉斯谟MC大学溶酶体和代谢性疾病研究中心主任Ans van der Ploeg博士在一篇评论中写道,在庞贝病的治疗方法出现之前,大多数患有婴儿期庞贝病的婴儿在一周岁前死于心脏或呼吸系统并发症。(范德·普洛格没有参与艾拉的护理。)

现在, 198彩娱乐注册网址就在这里,官方注册才安全有198彩注册保障。欢迎联系总代理索取注册优惠相关信息。,受影响的婴儿在出生后可以定期注射GAA酶;van der Ploeg写道,第一批接受这种疗法的婴儿现在已经20多岁了。然而,这种治疗并不能防止在子宫中出现的器官损伤,即使接受了治疗,庞贝病也会导致肌肉张力差、呼吸问题和死亡。

因此,加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院(UCSF Benioff Children’s Hospitals)的胎儿和儿科外科医生蒂皮·麦肯齐(打开新选项卡)发起了一项临床试验(打开新选项卡),医生将在出产前开始治疗庞贝病和类似疾病,以防止严重的器官损伤。

库雷希在2020年被推荐参加这项试验,但由于大流行无法前往加州大学旧金山分校。相反,麦肯齐和她在杜克大学的合作者与加拿大的两家机构——渥太华医院和东安大略儿童医院(CHEO)——合作,从远处协调治疗。

从怀孕第24周左右开始,库雷希每两周接受一次GAA酶注入脐带静脉。据美联社报道,艾拉在渥太华医院共接受了6次产前注射,自出生以来,她每周都在CHEO接受注射。

据van der Ploeg说,Ayla出生时没有心肌增厚或全身肌肉无力,这两种症状都是庞贝病的常见症状,在撰写报告时,Ayla仍然没有这些症状。“这名患者的进一步随访很重要,”但到目前为止,198彩票代理分红跟日工资是多少,这个只要你有量198彩,带着诚意去跟198彩票总代去谈, 他们都会给你开出一个满意的待遇的。,她的发展过程“令人鼓舞”,他写道。